口訣BECAREful─早期發現黏多醣寶寶
「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作」這是一名黏多醣孩子-翔翔(化名)的小小願望，18歲以前的翔翔，因為骨頭嚴重變形無法走路，連刷牙、上廁所都有困難，但是他不放棄，堅持去上課，在學校感受到滿滿的同學愛，同學成了他的雙腳，揹著翔翔到處趴趴走。
馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇指出，翔翔是黏多醣第一型患者，當時僅能以開刀、插管來減緩不適症狀，翔翔每一次的治療，都讓父母非常煎熬，深怕就此失去翔翔。在翔翔18歲時有機會接受酵素替代療法，翔翔父母抱著莫大期待讓翔翔接受治療，治療一年後，翔翔可以自己走、跳，甚至畢業後還找到人生第一份工作。
林翔宇表示，黏多醣症在台發生率約為五萬分之一，為先天代謝隱性遺傳疾病，因基因缺陷，導致體內黏多醣體無法被分解而堆積於角膜、骨骼、呼吸道等處，造成器官病變、衰竭而死亡。黏多醣分為七型，在台以第二型居多，由於第二型缺陷基因，是由母親的X染色體帶病，且是隱性遺傳，所以不少母親被夫家指責是不祥之人。
「翔翔很幸運，面對這樣的重症，仍有父母一直在身邊照顧陪伴，對照第二型的華華(化名)，僅有輕微症狀，卻只有母親一人獨力撫養，所幸媽媽一路不離不棄的陪伴，悉心照料加上治療，華華展現驚人的繪畫天份，如果可以，真希望能協助華華實現開畫展的夢想。」林翔宇說。
林翔宇強調，父母應謹記BECAREful口訣，若有骨骼異常(Bone)、眼角膜混濁(Eye)、心瓣膜病變(Cardiac)、疝氣、肝脾腫大(Abdominal)、呼吸道疾病(Respiratory)、聽力障礙與中耳炎(ENT)症狀，應盡速就醫，及早接受治療。父母也能及早接受遺傳諮詢了解原因，目前產前基因診斷技術也可協助黏多醣症家庭生育正常下一代，擺脫病兒家庭遺傳疾病再發的宿命。
出處:https://tw.news.yahoo.com/%E5%8F%A3%E8%A8%A3becareful-%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BC%E7%8F%BE%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E9%86%A3%E5%AF%B6%E5%AF%B6-055530732.html
